EvORanker, un algorithme développé à l'Université hébraïque de Jérusalem, classe le gène responsable d'une maladie rare en première position dans 69 % des cas testés, et dans le top 5 dans 95 % des cas. Publié dans Genetics in Medicine, il surpasse les outils existants, surtout pour les gènes mal connus.
Plus d'un quart des patients atteints d'une maladie rare attendent près de quatre ans avant même que la recherche de leur diagnostic commence et une fois lancée, elle dure encore au moins un an et demi pour la majorité d'entre eux. Dans la plupart des cas, on n'a pas de réponse et on est en plein dans l'errance médicale. Le problème n'est pas l'absence de données génétiques, mais plutôt que parmi les milliers de variants repérés dans le génome d'un patient, personne ne sait lequel examiner en premier.
Christina Canavati et Yuval Tabach, chercheurs à l'université hébraïque de Jérusalem, ont publié le 14 mars 2026 dans Genetics in Medicine les résultats d'EvORanker, un outil alimenté par intelligence artificielle de priorisation génétique qui compare l'évolution des gènes sur plus de 1 000 espèces pour classer les suspects par ordre de probabilité.
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Un classement fondé sur l'évolution, pas sur les bases de données médicales
Tous les outils de ce type partent des connaissances médicales accumulées sur chaque gène. Mais EvORanker compare les profils génétiques de plus de 1 028 génomes eucaryotes pour repérer les gènes qui ont co-évolué au fil du temps, car ceux qui évoluent ensemble tendent à fonctionner ensemble dans l'organisme. Ce signal évolutif croisé avec un réseau d'interactions protéiques issu de la base STRING donne à l'outil la capacité de pointer des gènes mal documentés, voire totalement inconnus, que les autres méthodes ratent systématiquement.
Dans l'étude publiée, plusieurs familles avec des enfants atteints d'un syndrome neurodéveloppemental grave, touchant à la fois le système nerveux, le squelette et la machinerie transcriptionnelle, attendaient un diagnostic depuis des années. EvORanker a désigné le gène SUPT4H1 comme candidat prioritaire. Des analyses complémentaires ont confirmé que des variants bialleliques dans ce gène causent bien un trouble jusque-là non décrit, avec dystonie, déficience intellectuelle et anomalies dentaires. « Il existe des milliers de cas comme celui-là dans le monde qui passent entre les mailles de la médecine actuelle », a déclaré Yuval Tabach, professeur à l'université hébraïque de Jérusalem. « Notre objectif était de donner aux patients et aux cliniciens un outil capable de trouver des réponses là où il n'en existait aucune », a-t-il poursuivi.
Un outil de priorisation mais pas un diagnostic
Classer SUPT4H1 en tête de liste n'a pas suffi à diagnostiquer ces enfants. Après la priorisation par EvORanker, il a fallu vérifier que le variant identifié était bien pathogène, confirmer sa présence chez d'autres membres de la famille, réaliser des modélisations fonctionnelles sur le ver C. elegans et croiser des données transcriptomiques et protéomiques. Ce parcours a mobilisé des équipes à Jérusalem, Oslo et Barcelone, une infrastructure peu développée dans les hôpitaux.
Par ailleurs, selon les recommandations publiées en octobre 2025 dans Genome Medicine sur l'optimisation d'Exomiser et Genomiser, les performances dépendent directement de la qualité des symptômes saisis selon le vocabulaire standardisé HPO. Des termes imprécis ou incomplets dans la description du patient, et la liste de candidats perd en pertinence. Les 69 % et 95 % annoncés valent pour des données bien renseignées, dans des conditions de recherche contrôlées. Les études en cours devront établir si ces taux tiendraient sur des cohortes multi-ethniques, avec des dossiers partiels et sans généticien spécialisé.
L'outil est disponible pour les chercheurs et les cliniciens. L'équipe travaille à son application sur certains cancers, notamment pour comprendre pourquoi des tumeurs régressent de façon inattendue. Une piste mentionnée dans les travaux de Yuval Tabach, déjà co-publiés avec Gary Ruvkun, lauréat du prix Nobel, depuis 2013.
Source : MedicalXPress
